El estudio del cromosoma X en mamíferos – y por lo tanto, en humanos – es complicado. El hecho de que los machos tengan una única copia, mientras que las hembras tienen dos hace que la situación sea complicada. Por esta razón se le ha dejado un poco al margen en muchos estudios genéticos a larga escala.
Sin embargo, la información genética del cromosoma X es muy importante. Principalmente porque puede explicar muchas de las características que dan lugar al dimorfismo sexual, a las diferencias físicas entre hombres y mujeres. El objetivo de un estudio reciente ha sido precisamente ese, estudiar este cromosoma tan particular y comprobar qué podía decirnos sobre estas diferencias.
La investigación se ha realizado a gran escala. La cantidad de variantes estudiadas ha sido enorme: 25.000 muestras de individuos del norte de Europa. Y no sólo eso, también el número de características de las que se han obtenido datos es abrumadora. Han cruzado todas las variables a las que han tenido acceso mediante estudios e informes médicos. Desde altura e índice de masa corporal a la presión sanguínea, pasando por la cantidad de pelo.
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Lógicamente, con tal cantidad de datos han obtenido un sinfín de resultados. Pero los que más han sorprendido tienen que ver con la altura media de las personas. En realidad, con el componente genético que hace que algunas personas estén por debajo de la media en cuanto a esta característica.
En el cromosoma X existe un gen llamado ITM2A, que se encarga del desarrollo de tejido cartilaginoso. De una manera muy simplista podríamos decir que decide la altura máxima de una persona. En realidad hay otros genes implicados, y también factores ambientales, pero este gen juega un papel muy importante en la altura.
Pues bien, en el cromosoma X también hay un gen que regula cuánto se expresa ITM2A. Y una de sus variantes aparece en las personas que se encuentran por debajo de la media en altura. Lo que hace esta variante es hacer que ITM2A se exprese más de lo normal. Y cuanto más se expresa este gen, menor talla tiene el individuo.
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En hombres este gen está o no está. Si está, el individuo es menor que la media, y la situación es sencilla. En cambio, en mujeres hay más posibilidades. Puede no estar, estar en uno de los cromosomas X o en los dos. Y si está en los dos, los dos funcionan, haciendo que el gen responsable de “hacernos bajitos” se exprese más, provocando que el individuo portador sea aún más bajo.
Se trata de un caso muy concreto, y una situación no demasiado común. Cerca de un tercio de los humanos del norte de Europa tiene este gen, y entre el 1-2% tienen esta secuencia en los dos cromosomas X. Sin embargo, los resultados son muy interesantes, ya que demuestran que parte de las diferencias están en el cromosoma X, y que dependen de cuánto se expresen.
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